| Título : |
Genética humana : Fundamentos y aplicaciones en Medicina |
| Tipo de documento: |
Libro |
| Autores: |
Alberto Juan Solari, Autor ; Martín Roubicek, Colaborador |
| Mención de edición: |
4a.ed |
| Editorial: |
Buenos Aires : Editorial Medica Panamericana |
| Fecha de publicación: |
2011 |
| Número de páginas: |
564 p. |
| Il.: |
il |
| ISBN/ISSN/DL: |
978-950-06-0269-3 |
| Idioma : |
Español (spa) |
| Clasificación: |
[BFA] Ciencias Naturales y Biológicas
|
| Palabras clave: |
Genética humana Medicina ADN Cromosomas Citogenética Genoma humano |
| Nota de contenido: |
Desarrollo histórico de la genética humana.
Conceptos básicos.
Fenómenos básicos y técnicas de genética molecular.
El material genético: ADN y cromosomas.
Información genética.
La organización del genoma humano.
Regulación de la expresión génica.
Mutación.
Patrones de herencia humana.
Determinación sexual y cromosomas sexuales.
Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis.
Meiosis, recombinación y disyunción. Genética e infertilidad.
Enfermedades de herencia multifactorial, enfermedades de origen complejo y otros tipos de herencia.
Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo.
Anomalías genéticas de las proteínas estructurales.
Genética del desarrollo humano y ciliopatías.
Cariotipo humano y cromosomopatías.
Aberraciones cromosómicas estructurales y síndrome del X frágil.
Genética de los tumores.
Aspectos éticos, sociales y legales en genética humana.
Glosario.
Apéndice 1: Advertencias importantes para adquirir información adicional en Genética humana y médica a través de Internet.
Apéndice 2: Abreviaturas de los aminoácidos naturales. Nomenclatura internacional de los genes humanos. Reglas de nomenclatura para las mutaciones humanas. Reglas de nomenclatura para citogenética humana.
|
| Link: |
https://www.bfa.fcnym.unlp.edu.ar/id/46774 |
